Важную ролю ў дыягностыцы спадчынных сардэчна-сасудзістых захворванняў, першым сімптомам якіх можа быць раптоўная смерць, адыгрывае добры клінічны, часам генетычны кантроль, адзначыў у інтэрв'ю супрацоўнікам Інстытута кардыялогіі FM 104.9 аддзела генетыкі і рэдкіх захворванняў. хвароба Анасія Канстанцінаса Рыцатаса.
Спадчынныя сардэчна-сасудзістыя захворванні ўключаюць кардыяміяпатыі, аритмогенный электрычны сіндром і хваробы аорты.
Па словах спадара Рыцатаса, «даследаванне, апублікаванае ў навуковым часопісе Circulation у снежні 2017 года, пацвердзіла, што 2/3 маладых людзей са спадчыннымі сардэчна-сасудзістымі захворваннямі не ведаюць пра гэта і не маюць сімптомаў аўры.Гэта значыць, 76% людзей, якія раптоўна памерлі, працякалі бессімптомна.Даследаванне было праведзена Інстытутам сэрца Медыцынскага цэнтра Cedars-Sinai у Лос-Анджэлесе на шырокай выбарцы з 3000 чалавек, якія пацярпелі ад раптоўнай смерці ў перыяд з 2003 па 2013 год, у тым ліку 186 чалавек.ва ўзросце да 35 гадоў. Сярод іх 130 чалавек мелі ў аснове паталогіі спадчынныя заганы сэрца.
Сёння генетычнае тэставанне дазваляе паставіць канкрэтныя этыялагічныя дыягназы, кажа г-н Рыцатас, «гэта значыць, мы можам бачыць іншыя праблемы, акрамя відавочных, такія як метабалічны сіндром, саркамерная хвароба і г.д., якія этыялагічна адрозніваюцца, але таксама і ў прагнозе, і у падыходзе да лячэння.Гэта таксама мае іншае значэнне ў тым, як мы ацэньваем уплыў гэтых умоў на іншых членаў сям'і».
Таму, падкрэсліў ён, «калі мы пакажам паталагічныя мутацыі праз генетычны кантроль, то, з аднаго боку, мы зможам палегчыць дыягностыку гэтых выпадкаў, з другога боку, самае галоўнае, што мы зможам своечасова «злавіць» каго-небудзь з сям'і».хто можа з'явіцца ў будучым пытанні».Генетычнае абследаванне праводзіцца з узяццем крыві, і, як адзначае г-н Рыцатас, калі надыходзіць раптоўная смерць, незалежна ад заключэння судова-медыцынскай экспертызы, незалежна ад таго, паказвае яно што-небудзь канкрэтнае, лепш за ўсё праверыць іншых членаў сям'і.
«Генетычнае тэставанне без фінансавання - гэта ўдар па Грэцыі»
Той факт, што чэкі ў Грэцыі не пакрываў страхавы фонд, кардыёлаг назваў «шокам», у адрозненне ад іншых краін, такіх як Францыя, Германія, Вялікабрытанія і скандынаўскія краіны.
У адказ на пытанне аб тым, ці прымала кардыялагічная супольнасць якія-небудзь меры супраць дзяржавы, ён сказаў, што працягваюцца дыскусіі па ўвядзенні адпаведных працэдур, каб пры наяўнасці абсалютных паказанняў сям'я магла прайсці генетычнае абследаванне, пакрытае страхоўкай фонду.
Паводле апошняй статыстыкі, апублікаванай Еўрапейскім таварыствам кардыялогіі ў European Heart Journal у лістападзе 2017 г., агульная колькасць смерцяў ад сардэчна-сасудзістых захворванняў у Еўропе ацэньваецца ў 3,9 мільёна чалавек штогод, з якіх каля 1,8 мільёна з'яўляюцца грамадзянамі ЕС..Раней найбольшую колькасць смерцяў складалі мужчыны.Дадзеныя цяпер паказваюць, што сярод найбольш пацярпелых ад сардэчна-сасудзiстых захворванняў відавочная большасць - жанчыны, прычым прыкладна 2,1 мільёна чалавек памерлі ў параўнанні з 1,7 мільёна мужчын.Як растлумачыў г-н Рыцатас, гэта можа быць звязана з тым, што ў жанчын сімптаматыка больш лёгкая, чым у мужчын, і самі лекары не могуць правільна ацаніць гэты факт.
«Аднак ішэмічная хвароба сэрца пераважае ў пажылых людзей, таму мы імкнуліся змяніць тыповыя фактары рызыкі, а менавіта гіпертанію, узровень ліпідаў у крыві, зніжэнне курэння, дыябет і атлусценне», — заключае г-н Рыцатас.
Час публікацыі: 24 сакавіка 2023 г